Экспансия Триплетов, хромосомные болезни и рак

• Номер работы:
  98937
• Раздел:
  Все работы   →   Курсовые работы - простые   →   Биология
• Год добавления:
  20.10.2008 г.
• Куда сдавалась:
  мггу
• Объем работы:
  25 стр.
• Содержание:
  СОДЕРЖАНИЕ:
  
  Введение 3
  Глава 1. Мутации и мутагены. 5
  1.1. Мутационная изменчивость. 5
  1.2. Классификация мутаций в зависимости от их фенотипического эффекта 6
  1.3. Классификация мутаций в зависимости от уровня организации наследственного материала. 7
  1.4. Мутации динамические (экспансия повторов ДНК) и наследственные болезни 12
  Глава 2. Хромосомные болезни и рак 14
  2.1. Хромосомные мутации 14
  2.2. Геномные мутации. 16
  2.3. Хромосомные отклонения и рак 19
  Заключение 23
  Список литературы: 26
  
  
• Выдержка из работы:
  Некоторые тезисы из работы по теме Экспансия Триплетов, хромосомные болезни и рак
  Введение
  
  Тип хромосомных заболеваний связан с изменениями числа или структуры хромосом. Характерным отличием большинства хромосомных болезней от болезней, причинами которых оказываются генные мутации, является их повторное возникновение, а не наследование от предшествующих поколений. Хромосомные и геномные мутации образуются как в гаметогенезе родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления. В последнем случае форма наследственного заболевания будет мозаичной.
  У человека известны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая полиплоидию. Описаны редкие триплоиды и тетраплоиды в основном среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и среди мертворожденных. Новорожденные с такими нарушениями живут несколько дней. Редки среди живорожденных и моносомии по аутосомам. Описаны моносомики по 21-й и 22-й хромосомам. Обычно это мозаичные организмы со значительной долей нормальных клеток. Любые хромосомные перестройки приводят к развитию патологического состояния.
  Актуальность темы исследования: В некоторых генах в норме наблюдается варьирующее число тринуклеотидных повторов. Эта особенность строения гена не ведет к изменению функции гена и постоянна в своей локализации. Размах вариаций у разных людей по таким повторам, в том числе у родственников, может быть большим (от единичных до десятков). Однако увеличение числа повторов выше определенной величины ведет к нарушению функции гена, т.е. нарушению синтеза первичного продукта. Суть мутации в таких случаях сводится к экспансии (увеличению числа) тринуклеотидных повторов. Это происходит в мейозе у одного из родителей, но непостоянно, чем и обусловлен неменделевский характер наследования. Причины такой экспансии не ясны.